A fenilcetonúria é uma doença genética que impede a produção da enzima que metaboliza a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. Com a ausência da enzima, a fenilalanina acumula-se no organismo, tornando-se tóxica, causando danos cerebrais irreversíveis, apresentado deficiência intelectual, sintomas comportamentais e convulsões. A restrição absoluta de alimentos com fenilalanina é obrigatória, como ação preventiva.
É uma doença rara que acomete um a cada 10.000 recém-nascidos. Para evitar os possíveis danos cerebrais, é uma das patologias pesquisadas no “teste do pezinho”. Apesar da doença ser a mesma, a mutação genética é bem variada. Além disso, a restrição alimentar, o estilo de vida e o tempo de início do tratamento traz resultados diferenciados. Grávidas com fenilcetonúria precisam ser bem acompanhadas para evitar danos ao feto.
Até o momento, o tratamento dos fenilcetonúricos baseia-se em uma dieta com redução restrita da fenilalanina. O SUS disponibiliza fórmulas alimentares adequadas para isso. Mas a qualidade de vida pode ser comprometida porque essas formulações não têm gosto agradável e precisam ser ingeridas em uma única vez, provocando enjoos e vômitos.
A FDA acaba de aprovar um novo medicamento para essa patologia. A pegvaliase é uma enzima que metaboliza a fenilalanina, impedindo seu acúmulo. É um produto elaborado pela biotecnologia, na qual uma bactéria é induzida a produzi-la. A segurança foi estudada em duas grandes pesquisas que concluíram que o medicamento é seguro, porém traz algumas reações adversas importantes. As mais comuns foram artralgia (70,5%), reação no local da injeção (62,1%), eritema no local da injeção (47,9%) e cefaleia (47,1%). Mas a gravidade dessas reações não indicou a necessidade de interrupção da medicação.
Porém, uma reação adversa grave se apresentou em 5% dos testes e que foi o choque anafilático. Essa reação, se não controlada a tempo, leva o indivíduo à morte. Em função disso, a aprovação da medicação exigiu que uma injeção de adrenalina foi vendida conjuntamente. A adrenalina é a medicação indicada para os casos de anafilaxia. Com isso, o medicamento somente será vendido para adultos que tenham sido inscritos em um programa de educação certifico para entender o risco de anafilaxia, bem como aprender a identifica a condição de anafilaxia e ser capaz de auto-administrar a adrenalina.
