Pequenos furos na planta do pés de recém-nascidos, para a retirada de algumas gotas de sangue. Um procedimento simples, mas que ajuda a evitar doenças com danos irreversíveis.
O chamado Teste do Pezinho é realizado entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, com o objetivo de diagnosticas problemas como hipotireoidismo congênito e a doença falciforme (as ocorrências mais comuns: juntas representam 77% dos casos diagnosticados. Outras doenças que podem ser detectadas precocemente são hiperplasia adrenal congênita e fenilcetonúria, deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão e crises epilépticas.
O exame é feito no calcanhar porque é a uma região rica em vasos sanguíneos e menos dolorosa, facilitando a coleta.
Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças. “É de vital importância que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível e assim se possa iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas. Se diagnosticadas e tratadas em tempo oportuno, podemos evitar quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até o óbito”, explica o coordenador geral de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Flávio Vormittag.
O teste
Com o teste é realizada a triagem. Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, são feitos novos exames, que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada. Os testes podem ser feitos gratuitamente em uma Unidade de Saúde da Família (USF), Unidade Básica de Saúde (UBS) ou maternidades.
Doenças detectáveis
Fenilcetonúria– Doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Hipotireoidismo congênito- Problema no qual a glândula da tireoide não produz hormônios suficientes para a necessidade do organismo. Alguns casos são desencadeados por um mal desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intra-útero, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito. Crianças com essa forma da doença podem não apresentar quaisquer sintomas depois do nascimento, o que pode causar complicações no futuro.
Fibrose cística- Também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva (passa de pai/mãe para filho). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Hemoglobinopatias– Doenças de sangue, como a anemia falciforme. Hereditária (passa dos pais para os filhos), é caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
Hiperplasia adrenal congênita- Doença causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarenal. Nas meninas esse tipo de condição pode causar genitália ambígua e, nos meninos, puberdade precoce
Deficiência de biotinidase- Distúrbio causado pela falta de enzimas de biotinidase. Essas enzimas são responsáveis pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina que pode ser encontrada na alimentação.
Teste do Pezinho Ampliado
Deficiência de G-6-PD- Esse tipo de condição causa quadros hemolíticos com anemias de intensidade variável que podem surgir durante as infecções ou contato com certos medicamentos.
Galactosemia- É o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose — o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Leucinose- é uma doença que desencadeia convulsões, vômitos e falta de ar. É causada por uma deficiência da enzima de desidrogenase alfacetoácida, responsável pelo metabolismo de leocina.
Toxoplasmose Congênita- Doença que pode causar calcificações cerebrais no paciente. Além disso, causa deficiência intelectual, convulsões, coriorretinite e microcefalia.
Teste do Pezinho Super- Esse tipo de teste é capaz de fazer a triagem de 48 doenças. Além das condições identificadas no teste do pezinho convencional e no Mais, ele identifica outros 38 tipos de doenças.
Teste do Pezinho para SCID- Esse tipo de teste é capaz de identificar um grupo de doenças genéticas que impedem a criação de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores. O teste pode ser realizado junto com os outros testes.
